gata2 deficiëntie

Oorzaken

Tekenen en symptomen

GATA2 deficiëntie is een erfelijke ziekte met een breed scala aan symptomen, waaronder ernstige infecties, ademhalingsproblemen, gehoorverlies, gezwollen been en kanker, die vroeg in de kindertijd, maar ook later kunnen in leven.

GATA2 tekort kan manifesteren als vijf verschillende ziektebeelden

Diagnose

GATA2 orchestrates de activiteit van verschillende celtypes, waaronder immuuncellen. Wanneer GATA2 functie wordt verstoord door mutaties in het gen GATA2, GATA2 deficiëntie optreedt en kunnen in autosomaal dominant worden doorgegeven.

Behandeling

Mensen met een GATA2 tekort ervaren een scala aan symptomen, waaronder de volgende

Als een arts vermoedt GATA2 deficiëntie, het testen van mutaties in het gen GATA2 de diagnose te bevestigen. Vroege diagnose kan behandeling van de ziekte te verbeteren.

Behandelingen voor GATA2 deficiëntie voorgeschreven zal afhangen van de symptomen ervaren door een persoon. Beenmergtransplantatie, die beschadigd immuuncellen met die van een gezonde donor vervangt, worden aanbevolen.