xiii factor deficiëntie

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Factor XIII-deficiëntie is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Summar; Factor XIII deficiëntie is een zeldzame erfelijke bloeden aandoening gekenmerkt door deficiëntie van stollingsfactor XIII. Stollingsfactoren zijn gespecialiseerde eiwitten die essentieel zijn voor het bloed stollen goed. In het bijzonder, mensen met een factor XIII-deficiëntie vorm bloedstolsels als normaal, maar deze stolsels zijn instabiel en vaak af te breken, wat resulteert in een langdurige, ongecontroleerde bloeden afleveringen. Factor XIII beïnvloedt ook andere processen in het lichaam en is bekend om een ​​rol in goede wondheling en zwangerschap spelen. De ernst van de factor XIII-deficiëntie bloedingen kan sterk variëren van de ene persoon naar de andere. Sommige individuen kunnen slechts milde symptomen, andere individuen kan ernstige, levensbedreigende bloedingen te hebben. Met vroege diagnose en snelle behandeling, kan de ernstige bloedingen van factor XIII deficiëntie worden vermeden. FXIII bestaat uit twee subeenheden: subeenheid A en B subunit meeste Factor XIII deficiëntie toestanden worden veroorzaakt door mutaties in subunit A, maar weinig hebben een mutatie in subunit B Factor XIII deficiëntie autosomaal recessieve aandoening; introductio; Dit rapport gaat over de genetische vorm van factor XIII-deficiëntie, die bij de geboorte aanwezig (aangeboren), de aandoening kan ook tijdens het leven worden verworven is. Hoewel de genetische vorm aanwezig is bij de geboorte, kunnen de symptomen niet duidelijk pas later tijdens het leven geworden. Aangeboren factor XIII gebrek werd eerst beschreven in de medische literatuur door Duckert, et al., In 1960.

National Hemofilie Foundatio; 116 West 32nd Street, 11th Floo; New York, NY 1000; ONS; Tel: (212) 328-370; Fax: (212) 328-377; Tel: (800) 424-263; E-mail: handi @ hemophili; Internet: http: //www.hemophili; Canadese Hemofilie Societ; 400-1255 University Stree; Montrea; Quebec, H3B 3B; Canad; Tel: 514848050; Fax: 514848966; Tel: 800668268; E-mail: chs @ hemophilia.c; Internet: http: //www.hemophilia.c; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; Postwissel Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; World Federation of Hemophili; 1425 RenÃLÃvesque Blvd. W. Suite 101; Montrea; Quebec, H3G 1T; Canad; Tel: 514875794; Fax: 514875891; E-mail: WFH @ wf; ? Internet: http: //www.wfh/index.asp lang = E; Kinderen Kanker & Blood Foundatio; 333 East 38th Street, Suite 83; New York, NY 10016-274; Tel: (212) 297-433; Fax: (212) 297-434; E-mail: info @ childrenscb; Internet: http: //www.childrenscbf; Hemofilie Federatie van Ameri; 210 7th St. S; Suite 200; Washington, DC 2000; ONS; Tel: (202) 675-698; Fax: (202) 675-698; Tel: (800) 230-979; E-mail: info @ hemophiliafe; Internet: http: //www.hemophiliafe; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ierse Hemofilie Societ; Eerste Floo; Kathedraal Cour; New Stree; Dublin,; Irelan; Tel: 35301657990; Fax: 35301657990; E-mail: info@haemophilia.i; Internet: http://www.haemophilia.ie/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/24/201; Copyright 1989, 1991, 1993, 1997, 1999, 2007, 2012 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

aangeboren factor XIII deficienc; erfelijke factor XIII deficienc; fibrine stabiliserende factor deficiëntie

Geen