ziekte van Gaucher

(Go-SHAYZ) ziekte van Gaucher is het resultaat van een ophoping van bepaalde vetstoffen in bepaalde organen, met name uw milt en lever. Hierdoor deze organen veel groter dan normaal worden en kan de functie beïnvloeden.

De vetachtige stoffen geassocieerd met de ziekte van Gaucher ook kan opbouwen in botweefsel. Dit verzwakt het bot en verhoogt het risico op botbreuken. Als het beenmerg wordt aangetast, kan het interfereren met het vermogen van uw bloed te stollen.

Een enzym dat afbreekt deze vetstoffen niet goed bij mensen met de ziekte van Gaucher werken. De behandeling bestaat vaak enzymtherapie.

Een erfelijke aandoening, de ziekte van Gaucher is de meest voorkomende in de Joodse inwoners van Oost- en Midden-Europese afkomst (Ashkenazi). De symptomen kunnen voorkomen op elke leeftijd.

Tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen sterk variëren. Broers en zussen, zelfs identieke tweelingen, met de ziekte kan verschillende niveaus van ernst hebben. Sommige mensen die de ziekte van Gaucher hebben helemaal geen symptomen.

Wanneer een arts te zien

De meeste mensen met de ziekte van Gaucher ervaring verschillende mate van de volgende problemen

Wat je kunt doen

Meer zelden, kan de ziekte van Gaucher de hersenen, die abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen en epileptische aanvallen kan veroorzaken beïnvloeden. Een zeldzame subtype van de ziekte van Gaucher begint in de kinderschoenen en meestal resulteert in de dood door de leeftijd van 2.

Als u of uw kind een van de tekenen en symptomen geassocieerd met de ziekte van Gaucher heeft, een afspraak maken met uw arts.

ziekte van Gaucher wordt doorgegeven in een erfenis patroon genaamd autosomaal recessief. Beide ouders moeten drager zijn van een genetische mutatie van Gaucher voor hun kind de aandoening te erven.

Mensen van Oost- of Centraal-Europese Joodse (Asjkenazische) afkomst een hoger risico op het ontwikkelen van de meest voorkomende verscheidenheid van de ziekte van Gaucher.

Wat te verwachten van uw arts

ziekte van Gaucher kunnen het risico vergroten

Je bent waarschijnlijk de eerste symptomen onder de aandacht brengen van uw huisarts. Hij of zij kan u doorverwijzen naar een arts die is gespecialiseerd in bloedziekten (hematoloog) of naar een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen (geneticus).

Vóór de benoeming, kunt u een lijst met antwoorden op de volgende vragen te schrijven

Uw arts zou kunnen vragen een aantal van de volgende vragen

Tijdens een lichamelijk onderzoek, zal uw arts druk op jou of de buik van uw kind aan de grootte van de milt en lever te controleren. Hij of zij kan ook aan bepaalde lab tests, imaging scans en erfelijkheidsadvisering.

laboratoriumtests

Bloedmonsters kunnen worden gecontroleerd niveaus van het enzym geassocieerd met de ziekte van Gaucher. Genetische analyse kan ook zien of u de ziekte.

Mensen gediagnosticeerd met de ziekte van Gaucher vergen doorgaans periodieke tests om de progressie te volgen. Deze kunnen weergavetests omvatten zoals

Misschien wilt u genetische screening overwegen voorafgaand aan het starten van een gezin als u of uw partner is van Ashkenazi joodse afkomst of als een van u een familiegeschiedenis van de ziekte van Gaucher. In sommige gevallen kunnen artsen prenatale diagnostiek aanraden om te zien of de foetus het risico van de ziekte van Gaucher.

Hoewel er geen remedie voor de ziekte van Gaucher, kan een scala aan behandelingen helpen bij het controleren symptomen, onherstelbare schade te voorkomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Sommige mensen hebben zulke milde symptomen dat ze geen behandeling nodig heeft.

Veel mensen die de ziekte van Gaucher hebben verbeteringen in hun symptomen waargenomen na het begin van de behandeling met geneesmiddelen die

Als uw symptomen ernstig zijn en je bent geen kandidaat voor minder invasieve behandelingen, kan uw arts voorstellen

Imaging testen

Het hebben van een chronische ziekte kan moeilijk zijn, maar met een zeldzame ziekte zoals Gaucher kan nog moeilijker zijn. Weinig mensen weten over de ziekte, en nog minder de uitdagingen waar u begrijpt. Misschien vindt u dat praten met iemand anders die de ziekte heeft of heeft een kind met Gaucher is nuttig.

De Nationale Gaucher Foundation heeft een mentorprogramma dat mensen die de ziekte hebben met elkaar verbindt. Om meer te weten te komen, kunt u de website bezoeken of bel 800-504-3189. Daarnaast kan uw arts weten of er sprake is van lokale steungroepen in uw omgeving.

Preconceptionele screening en prenataal onderzoek

een bezoek aan uw arts

medicijnen

Chirurgische en andere procedures